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Press release
  • SE PRESENTA EL PRIMER BIOCHIP PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
  • Lipochip es el primer método en el mundo que permite diagnosticar con certeza la Hipercolesterolemia Familiar (HF)
  • Cariotipo MH5 - 28/01/2004, 18:01h

Madrid, 28 de enero de 2004.- Los enfermos de hipercolesterolemia cuentan desde hoy con un nuevo método diagnóstico que permitirá saber con certeza si padecen o no Hipercolesterolemia Familiar (HF). Esta herramienta es Lipochip, el primer biochip en el mundo para el diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar, patología que afecta a alrededor de 100.000 personas en España.

Actualmente, la mayoría de los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar no están diagnosticados. Se calcula que menos del 30% ha recibido un diagnóstico correcto y que la mayoría de ellos recibe un tratamiento inadecuado. Además, en muchas ocasiones la enfermedad se diagnostica cuando ya es demasiado tarde porque el paciente ha sufrido un evento cardiovascular prematuro que puede acabar con su vida.

Lipochip, cuyo desarrollo y tecnología son españoles, permitirá diagnosticar de forma precoz a un gran número de pacientes en un corto espacio de tiempo. De este modo, se podrán prevenir las enfermedades cardiovasculares, que se manifiestan en más de la mitad de los pacientes afectados por la HF antes de los 55 años. En las personas de entre 20 y 39 años que padecen Hipercolesterolemia Familiar, la mortalidad causada por una patología coronaria es 100 veces mayor que en aquellos que no padecen esta enfermedad.

La importancia del diagnóstico precoz de la HF que permite Lipochip radica en la elevada incidencia de la enfermedad cardiovascular prematura en estos enfermos. Sin un correcto diagnóstico y tratamiento muchos pacientes mueren entre los 35 y los 65 años, y siete de cada diez sufrirán un infarto de miocardio antes de los 60 años. Sin embargo, con un diagnóstico y un tratamiento precoces, mejoran la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, ya que se reduce de forma significativa la incidencia de episodios coronarios. Esto supondrá también una disminución del gasto hospitalario por la reducción de episodios cardiovasculares en los pacientes diagnosticados y tratados adecuadamente. En este sentido en una publicación de The Lancet se concluye que la implantación del diagnóstico genético en Holanda fue muy eficaz en la identificación de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar y se incrementaba muy significativamente la adherencia al tratamiento de estos pacientes, en los que se conseguía disminuir el riesgo de eventos cardiovasculares prematuros.


Detección precoz

Otro aspecto importante, que sólo puede cubrirse con el uso de Lipochip, es la detección de la enfermedad en personas jóvenes que no presentan síntomas y que, de no diagnosticarse precozmente y seguir un tratamiento adecuado, se ven afectadas por un evento cardiovascular de forma inesperada. Hasta ahora, el diagnóstico clínico de la HF se basaba en signos clínicos típicos, datos analíticos y en la historia familiar del paciente.

Gracias al empleo de Lipochip, se podrá diagnosticar la enfermedad con total fiabilidad, es decir, conocer si el paciente es portador de alguna de las mutaciones responsables de la HF a partir de una pequeña muestra de sangre en tan sólo unos días. Incluso en los pacientes que tienen un diagnóstico clínico seguro, la detección de la mutación puede tener un efecto pronóstico, puesto que algunos estudios avalan la hipótesis de que el tipo de mutación también podría influir en la respuesta a fármacos, con lo que la mutación determinaría el tratamiento.

Lipochip permite realizar un diagnóstico genético de la Hipercolesterolemia Familiar, que se considera de certeza. De este modo, se evita la aparición de faltos positivos y falsos negativos, que hasta ahora se producía con el uso de la tabla diagnóstica del programa internacional de la Organización Mundial de la Salud (OMS), MedPed. La OMS, a través de este programa, recomendó el desarrollo de técnicas capaces de detectar mutaciones en el gen del receptor de la LDL, que permitieran un diagnóstico genético fiable y precoz de la Hipercolesterolemia Familiar. Las mutaciones en este gen son las que causan la HF.

El principio en el que se basa Lipochip es la capacidad que tiene el ADN para reconocer su secuencia complementaria. Básicamente, es una superficie de vidrio modificada químicamente en la que está depositado un gran número de secuencias génicas complementarias a cada una de las mutaciones. Sobre esta superficie se aplicará la muestra del paciente marcada con una molécula fluorescente. La posterior iluminación con un láser permitirá identificar a cuál de las sondas se ha unido con mayor intensidad la muestra problema. Así se logrará la discriminación específica de un paciente normal y un paciente con Hipercolesterolemia Familiar.

La novedad que aporta esta herramienta diagnóstica es que permite el análisis de miles de secuencias de forma diferencial, rápida y fiable, en contraposición al uso de técnicas tradicionales de análisis independiente de cada secuencia de interés, que podía llevar meses.

Lipochip ha sido diseñado y desarrollado por Lácer S.A. con el soporte tecnológico de Progenika-Medplant, a partir del conocimiento generado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza.




MÁS INFORMACIÓN: Cariotipo MH5
Raquel González
Tlf.: 91 411 13 47



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