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Nota de prensa

• En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito en todo el mundo.

• La colaboración entre dos centros altamente especializados, Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos, ha permitido que un padre afecto de la enfermedad haya tenido un bebé sano gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

• Siguiendo la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el DGP, en el presente caso se ha tratado de una enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.

• El CADASIL muestra sus primeros síntomas a partir de los 25-30 años, aunque se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica.

• La enfermedad provoca un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas que desemboca en un cuadro de demencia, provocando muerte prematura.

Bilbao, 19 de julio de 2012.- Hoy se ha presentado en Bilbao el nacimiento, por primera vez en España, de un niño libre de la enfermedad CADASIL –conocida popularmente como el ictus de origen genético-, gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El logro ha sido posible gracias al trabajo conjunto de médicos y genetistas del Centro de Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos. En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito en todo el mundo.

Tal y como ha explicado el doctor Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU), “el bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cerciorarnos de que su salud es totalmente buena y normal”.

Según ha indicado, “la mutación del gen responsable de la aparición del CADASIL venía por línea paterna, ya que la abuela del bebé padece la enfermedad”. En cuanto al origen de la misma, el CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, “esto significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos”.

Así, “ante el deseo de los padres de llevar adelante su deseo reproductivo, teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, decidimos aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Es conveniente apuntar que el DGP se llevó a cabo ya que el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico genético preimplantacional: enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana (en nuestro caso, desde el punto de vista de la aparición de demencias progresivas)”, ha expuesto el ginecólogo.

Este hito se ha realizado “dentro del marco de los DGP que hacemos en Quirón: una técnica en la que tenemos una extensa experiencia y de la que llevamos a cabo múltiples ciclos de DGP anuales para evitar la transmisión de diferentes enfermedades genéticas”, ha apuntado el Dr. Barrenetxea.

De este modo, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos, para trabajar juntos en el presente caso. La firma biotecnológica es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida.

En su alocución, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos puso de manifiesto que “para realizar con éxito el DGP es necesario el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos”.

El doctor Vendrell explicó que “el Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el posterior nacimiento de un bebé totalmente sano”.

El CADASIL “es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia”.

Tal y como señaló, “en muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la aparición de los primeros síntomas”. Otros síntomas secundarios descritos del CADASIL son: “trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente”.

Centro de Reproducción Asistida Quirón Bilbao
Ribera Botica Vieja 23, bajo 48014 Bilbao
944 396 062 www.quiron.es
• Docor Comunicación: 94 423 48 25. info@docorcomunicacion.com
• Quiron: Alejandra de Miota, 609890430, ademiota.bil@quiron.es

Sistemas Genómicos (Centro de estudios genéticos)
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Tel: 902 364 669
Persona de contacto: Begoña Mateo - 609208000 - bmateo@sicpro.es



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